پزشکی شخصی، سخنی از آینده

پزشکی شخصی که به عنوان پزشکی دقیق نیز شناخته می‌شود، یک مدل پزشکی است که افراد را به گروه‌های مختلفی تقسیم می‌کند. با تصمیم‌گیری‌های پزشکی، اقدامات، مداخلات و یا محصولاتی که بر اساس پاسخ پیش‌بینی‌شده یا خطر بیماری برای هر بیمار طراحی می‌شوند. اصطلاحات پزشکی شخصی، پزشکی دقیق، پزشکی طبقه‌بندی شده و پزشکی P۴ به جای یکدیگر برای توصیف این مفهوم استفاده می‌شوند، اگرچه برخی از نویسندگان و سازمان‌ها این عبارات را به طور جداگانه برای نشان دادن تفاوت‌های ظریف خاص به کار می‌برند. در حالی که تطبیق درمان برای بیماران حداقل به زمان بقراط برمی گردد، این واژه در سال‌های اخیر با توجه به رشد رویکردهای جدید تشخیصی و انفورماتیکی که درک پایه مولکولی بیماری، به ویژه ژنومیک را فراهم می‌کند، در استفاده از آن افزایش یافته است. این یک پایه شواهد واضح را فراهم می‌کند که بر اساس آن بیماران مرتبط (گروهی) طبقه‌بندی می‌شوند. در میان چهارده چالش بزرگ برای مهندسی، ابتکاری که توسط آکادمی ملی مهندسی (NAE) حمایت می‌شود، پزشکی شخصی به عنوان یک رویکرد کلیدی و آینده نگر برای «دستیابی به تصمیمات بهینه سلامت فردی» شناسایی شده است، بنابراین بر چالش «مهندس داروهای بهتر» غلبه می‌کند. در پزشکی شخصی، آزمایش‌های تشخیصی اغلب برای انتخاب درمان‌های مناسب و بهینه بر اساس محتوای ژنتیکی بیمار یا سایر تجزیه و تحلیل‌های مولکولی یا سلولی به کار می‌روند. استفاده از اطلاعات ژنتیکی نقش عمده‌ای در جنبه‌های خاصی از پزشکی شخصی‌سازی شده (مانند فارماکوژنومیک) ایفا کرده است و این اصطلاح برای اولین بار در زمینه ژنتیک ابداع شد، اگرچه از آن زمان به بعد گسترش یافت و همه انواع اقدامات شخصی‌سازی را در بر گرفت، از جمله استفاده از پروتئومیکس، تجزیه و تحلیل تصویربرداری، ترانوستیک مبتنی بر نانوذرات.

 ارتباط با پزشکی شخصی
پزشکی دقیق (PM) یک مدل پزشکی است که سفارشی‌سازی مراقبت‌های بهداشتی را با تصمیم‌گیری‌های پزشکی، درمان‌ها، شیوه‌ها یا محصولاتی که برای زیرگروهی از بیماران تنظیم می‌شوند، به جای یک مدل یک دارو برای همه پیشنهاد می‌کند. در پزشکی دقیق، آزمایش‌های تشخیصی اغلب برای انتخاب درمان‌های مناسب و بهینه بر اساس محتوای ژنتیکی بیمار یا سایر تجزیه و تحلیل‌های مولکولی یا سلولی مورد استفاده قرار می‌گیرند. ابزارهای مورد استفاده در پزشکی دقیق می‌تواند شامل تشخیص مولکولی، تصویربرداری و تجزیه و تحلیل باشد. در توضیح تمایز از یک اصطلاح رایج مشابه پزشکی شخصی، شورای ملی تحقیقات
توضیح می‌دهد:
پزشکی دقیق به تطبیق درمان پزشکی با ویژگی‌های فردی هر بیمار اشاره دارد. این به معنای واقعی کلمه ایجاد داروها یا وسایل پزشکی منحصر به فرد برای یک بیمار نیست، بلکه به معنای توانایی طبقه‌بندی افراد به زیرجمعیت‌هایی است که از نظر حساسیت به یک بیماری خاص، در زیست‌شناسی یا پیش آگهی بیماری‌هایی که ممکن است ایجاد کنند، متفاوت است. یا در پاسخ آن‌ها به یک درمان خاص. سپس مداخلات پیشگیرانه یا درمانی را می‌توان بر کسانی متمرکز کرد که نفع می‌برند و از هزینه‌ها و عوارض جانبی برای کسانی که سود نخواهند برد، صرفه جویی کرد. اگرچه از اصطلاح «پزشکی شخصی» نیز برای بیان این معنا استفاده می‌شود، این اصطلاح گاهی به اشتباه تفسیر می‌شود که دلالت بر این دارد که می‌توان درمان‌های منحصر به فردی را برای هر فردی طراحی کرد. از سوی دیگر، استفاده از اصطلاح «پزشکی دقیق» می‌تواند فراتر از انتخاب درمان گسترش یابد و ایجاد محصولات پزشکی منحصر به فرد برای افراد خاص را نیز پوشش دهد – به عنوان مثال، «بافت یا اندام‌های خاص بیمار برای انجام درمان برای افراد مختلف». از این رو، این اصطلاح در عمل آنقدر با «پزشکی شخصی» همپوشانی دارد که اغلب به جای هم استفاده می‌شود. هر فردی تنوع منحصر به فردی از ژنوم انسان دارد. اگرچه بیشتر تغییرات بین افراد تأثیری بر سلامتی ندارد، اما سلامت فرد از تنوع ژنتیکی با رفتارها و تأثیرات محیط نشات می‌گیرد. پیشرفت‌های مدرن در پزشکی شخصی متکی به فناوری است که بیولوژی بنیادی، DNA، RNA یا پروتئین بیمار را تایید می‌کند که در نهایت منجر به تایید بیماری می‌شود. برای مثال، تکنیک‌های شخصی‌سازی‌شده مانند توالی‌یابی ژنوم می‌تواند جهش‌هایی را در DNA نشان دهد که بر بیماری‌های مختلف از فیبروز کیستیک تا سرطان تأثیر می‌گذارد. روش دیگری به نام RNA-seq می‌تواند نشان دهد که کدام مولکول‌های RNA با بیماری‌های خاص درگیر هستند. برخلاف DNA، سطوح RNA می‌تواند در پاسخ به محیط تغییر کند. بنابراین، توالی‌یابی RNA می‌تواند درک وسیع‌تری از وضعیت سلامتی فرد ارائه دهد. مطالعات اخیر تفاوت‌های ژنتیکی بین افراد را به بیان RNA، ترجمه و سطوح پروتئین مرتبط می‌کند. مفاهیم پزشکی شخصی را می‌توان در رویکردهای جدید و تحول آفرین مراقبت‌های بهداشتی به کار برد. مراقبت‌های بهداشتی شخصی مبتنی بر پویایی زیست‌شناسی سیستم‌ها است و از ابزارهای پیش‌بینی برای ارزیابی خطرات سلامتی و طراحی برنامه‌های بهداشتی شخصی برای کمک به بیماران در کاهش خطرات، پیشگیری از بیماری و درمان دقیق آن در هنگام وقوع استفاده می‌کند. مفاهیم مراقبت‌های بهداشتی شخصی‌سازی شده با پذیرش فزآینده‌ای از سوی اداره کهنه سربازان متعهد به مراقبت شخصی و پیشگیرانه مبتنی بر بیمار برای همه جانبازان شده است. در برخی موارد مراقبت‌های بهداشتی شخصی‌شده را می‌توان به جای نشانه‌گذاری ژنتیکی بیمار، بر اساس نشانه‌گذاری عامل ایجادکننده بیماری تنظیم کرد که نمونه‌ها باکتری‌ها یا ویروس‌های مقاوم به دارو هستند. پزشکی دقیق اغلب شامل استفاده از تجزیه و تحلیل پانومیک و بیولوژی سیستم برای تجزیه و تحلیل علت بیماری یک بیمار در سطح مولکولی و سپس استفاده از درمان‌های هدفمند (احتمالاً در ترکیب) برای رسیدگی به روند بیماری آن بیمار است. سپس پاسخ بیمار تا حد امکان از نزدیک ردیابی می‌شود، اغلب با استفاده از معیارهای جایگزین مانند بار تومور (در مقابل نتایج واقعی، مانند نرخ بقای پنج ساله) و درمان به خوبی
با پاسخ بیمار سازگار می‌شود. شاخه‌ای از پزشکی دقیق که به سرطان می‌پردازد، «انکولوژی دقیق» نامیده می‌شود. رشته پزشکی دقیق که با اختلالات روانپزشکی و سلامت روان مرتبط است «روانپزشکی دقیق» نامیده می‌شود. تفاوت بین فردی آسیب‌شناسی مولکولی متنوع است، به طوری که تفاوت بین فردی در اکسپوزوم، که فرآیندهای بیماری را از طریق تعامل در ریزمحیط بافتی، به طور متفاوت از فردی به فرد دیگر تحت تأثیر قرار می‌دهد. به عنوان مبنای نظری پزشکی دقیق، «اصل بیماری منحصر به فرد» پدید آمد تا پدیده همه جا حاضر ناهمگونی علت و پاتوژنز بیماری را در بر بگیرد. اصل بیماری منحصر به فرد اولین بار در بیماری‌های نئوپلاستیک به عنوان اصل تومور منحصر به فرد توصیف شد. از آنجایی که اکسپوزوم یک مفهوم رایج در اپیدمیولوژی است، پزشکی دقیق با اپیدمیولوژی پاتولوژیک مولکولی، که قادر به شناسایی نشانگرهای زیستی بالقوه برای پزشکی دقیق است، در هم تنیده شده است. برای اینکه پزشکان بدانند آیا یک جهش به بیماری خاصی مرتبط است یا خیر، محققان اغلب مطالعه‌ای به نام «مطالعه ارتباط گسترده ژنوم» (GWAS) انجام می‌دهند. یک مطالعه GWAS یک بیماری را بررسی می‌کند و سپس ژنوم بسیاری از بیماران مبتلا به آن بیماری خاص را برای جستجوی جهش‌های مشترک در ژنوم توالی‌بندی می‌کند. جهش‌هایی که با مطالعه GWAS مشخص می‌شود مرتبط با یک بیماری هستند، سپس می‌توانند برای تشخیص آن بیماری در بیماران آینده، با بررسی توالی ژنوم آن‌ها برای یافتن همان جهش مورد استفاده قرار گیرند. اولین GWAS که در سال ۲۰۰۵ انجام شد، بیماران مبتلا به دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (ARMD) را مورد مطالعه قرار داد. این دو جهش مختلف را پیدا کرد که هر کدام فقط دارای یک تغییر در یک نوکلئوتید (به نام پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی یا SNP) بودند که با ARMD مرتبط بودند. مطالعات GWAS مانند این در شناسایی تغییرات ژنتیکی رایج مرتبط با بیماری‌ها بسیار موفق بوده است. تا اوایل سال ۲۰۱۴، بیش از ۱۳۰۰ مطالعه GWAS تکمیل شده است. ژن‌های متعدد به طور جمعی بر احتمال ابتلا به بسیاری از بیماری‌های رایج و پیچیده تأثیر می‌گذارند. همچنین می‌توان از پزشکی شخصی برای پیش‌بینی خطر ابتلا به یک بیماری خاص بر اساس یک یا حتی چند ژن استفاده کرد. این رویکرد از همان فناوری توالی‌یابی برای تمرکز بر ارزیابی خطر بیماری استفاده می‌کند و به پزشک اجازه می‌دهد تا قبل از اینکه بیماری در بیمار خود ظاهر شود، درمان پیشگیرانه را آغاز کند. به عنوان مثال، اگر مشخص شود که جهش DNA خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ را در فرد افزایش می‌دهد، این فرد می‌تواند تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کند که شانس ابتلا به دیابت نوع ۲ را در آینده کاهش می‌دهد. آنچه مبرهن می‌نماید، آن است که خواه ناخواه نقش ژن‌ها و رویکرد توجه به آن‌ها روز به روز پر رنگ‌تر و کاربردی‌تر خواهد شد.