بدشکلی جمجمه نوزاد، عارضه‌ای نادر ولی ناتوان‌کننده

آفتاب یزد – حمیده مهرعلی : جمجمه نوزاد از هفت استخوان تشکیل شده است که در بین آنها درز یا سوچور وجود دارد. علت‌های مختلفی می‌تواند دلیل بدشکلی جمجمه باشد. بدشکلی جمجمه نوزاد یا عارضه کرانیوسینوستوز نوعی مشکل مادرزادی است و زمانی رخ می‌دهد که استخوان‌های جمجمه بسیار زود جوش می‌خورد. این عارضه در جمجمه کودکان قبل از تشکیل کامل مغز ایجاد می‌شود و می‌تواند مشکلات جدی را برای نوزاد ایجاد کند لذا با توجه به اهمیت موضوع آفتاب یزد در اینباره با دکتر علیرضا طبیب خوئی، جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات و دکتر محمد صمدیان، جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات گفتگو کرده است.دکتر طبیب خوئی در این باره می‌گوید: عارضه کرانیوسینوستوز یا بدشکلی جمجمه نوزاد از جمله مشکلاتی است که متوجه جمجمه نوزادان شده و مشکلات و عوارض متعددی را برای سنین بعدی آن‌ها ایجاد
می‌کند.
وی ادامه داد: این عارضه که به شکل اتصال زود هنگام درزهای جمجمه نوزاد پیش از تکمیل رشد مغز بروز می‌کند، در صورت تشخیص به موقع و درمان سریع، می‌تواند به سادگی از میان برود؛ اما باقی ماندن این عارضه در بدن نوزاد و عدم تشخیص یا درمان آن می‌تواند عوارضی را برای تمام طول زندگی فرد به همراه داشته باشد. این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات توضیح داد: اگر پیش از این به سر یا جمجمه یک نوزاد دست زده باشید، احتمالاً متوجه قسمت‌های نرمی در سر آنها شده ‌اید. دلیل این نرمی آن است که جمجمه نوزادان از چند صفحه مجزا با درزهای کاملاً جدا از یکدیگر تشکیل می‌شود که به دلیل ایجاد فضا برای رشد مغز و همچنین انعطاف سر در هنگام زایمان وجود دارد و به مرور زمان تا ۱۸ الی ۲۴ ماهگی نوزاد، این صفحات به یکدیگر رسیده و کاملاً سفت و بسته می‌شوند.وی اضافه کرد که از همین رو، جمجمه نوزادان دارای درزهای کاملاً باز متعددی مانند درز طولی، درز عرضی جلویی، درز عرضی عقبی، درز پیشانی و ملاج جلویی است که باید باعث تفکیک استخوان‌های جمجمه و ایجاد فضا برای رشد مغز کودک شود.دکتر طبیب خوئی مطرح کرد: اگر هر یک از این درزهای جمجمه در زمان نوزادی و پیش از موعد بسته شود، عارضه کرانیوسینوستوز پدید می‌آید که می‌تواند موجب بد شکلی سر نوزاد شده و در بزرگسالی نیز این بد شکلی امتداد خواهد یافت لذا به همین دلیل به کرانیوسینوستوز، بیماری بد شکلی جمجمه نیز گفته می‌شود.این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات تصریح کرد: عارضه بد شکلی جمجمه چنانچه در همان سن نوزادی مورد تشخیص و درمان قرار بگیرد، به سادگی قابل معالجه است؛ اما چنانچه تشخیص یا اقدام برای درمان این بیماری به تاخیر بیفتد، درمان به مراتب سخت‌تر و عوارض بیماری نیز به مراتب بیشتر خواهد بود.
وی ابراز کرد: کرانیوسینوستوز یا بد شکلی جمجمه نوزاد می‌تواند انواع مختلفی داشته باشد که بسته به محل بسته شدن جمجمه و نوع یا دلیل بسته شدن آن، علائم و عوارض متفاوتی را با خود به همراه داشته باشد.
دکتر طبیب خوئی گفت: انواع رایج کرانیوسینوستوز عبارتند از کرانیوسینوستوز اسکافوسفالی (ساژیتال)، کرانیوسینوستوز کرونال، کرانیوسینوستوز لامبدوئید، کرانیوسینوستوز متوپیک است. این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات ادامه داد: درز افقی طول سر که از جلو تا ناحیه پشت جمجمه امتداد می‌یابد، “ساژیتال” نام دارد و کرانیوسینوستوز ساژیتال (که شایع‌ترین نوع این عارضه نیز هست)، به بسته شدن همین درز طولی اشاره دارد. چنانچه این نوع از کرانیوسینوستوز به موقع درمان نشود، می‌تواند سبب باریک و دراز شدن جمجمه کودک شود.
وی متذکر شد: درزهای عرضی جلویی که از دو سوی بالای گوش تا وسط جمجمه امتداد دارند، درز “کورونال ” نام دارند و بسته شدن هر یک از آن‌ها را “کرانیوسینوستوز کرونال” می‌نامند. اگر یکی از این درزها به صورت زودهنگام بسته شود، به آن کرانیوسینوستوز کرونال یک طرفه گفته می‌شود و این عارضه می‌تواند باعث بد شکلی غیر متقارن جمجمه شود. دکتر طبیب خوئی افزود: در این حالت ممکن است شکل یک چشم فرد تغییر کرده و به طرف بالا برود، شکل جمجمه کج شود و بینی نیز به یک سو مایل گردد. همچنین اگر این بیماری به شکل دو سویه رخ دهد (بای کرونال)، جمجمه شدیداً کوتاه و پهن شده و پیشانی به طرف جلو حرکت خواهد کرد.این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات خاطرنشان کرد: درزهای عرضی عقبی یا درزهای لامبدوئید، درزهایی در پشت جمجمه هستند که ممکن است در موارد نادری با بسته شدن زود هنگام یکی از آن دو یا هر دو (بسیار نادر) نوزاد دچار “کرانیوسینوستوز لامبدوئید “شود. در این حالت شکل جمجمه به یک سو کج شده و یک گوش بالاتر از گوش دیگر قرار می‌گیرد. وی اشاره کرد: از نادرترین انواع بد شکلی جمجمه می‌توان به نوع متوپیک آن اشاره کرد. درز متوپیک در قسمت جلویی پیشانی از بالای بینی تا درز ساژینال قرار دارد و بسته شدن زود هنگام آن باعث عارضه کرانیوسینوستوز متوپیک می‌گردد. این عارضه باعث می‌شود که قسمت پشت سر نوزاد پهن و قسمت پیشانی وی مثلثی شکل گردد. دکتر طبیب خوئی تشریح کرد: به طور کلی جمجمه نوزاد شما از هفت استخوان مجزا از هم تشکیل شده که حد فاصل آنها را درز جمجمه می‌نامند. درزهای جمجمه از فیبرهای مستحکم و در عین حال نرمی تشکیل می‌شوند که باعث کنار هم نگه داشتن استخوان‌ها شده و به مرور زمان تا ۲۴ ماهگی نوزاد، این استخوان‌ها را به یکدیگر متصل می‌کنند. بنابراین شما می‌توانید به سادگی با دست زدن به جمجمه نوزاد خود، برخی از این درزهای نرم را حس کنید.این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات اذعان داشت: علائمی که می‌تواند زنگ هشداری برای معاینات بیشتر جمجمه نوزاد باشد، عبارتند از سفت شدن یا ناپدید شدن درز جمجمه، ناهنجاری ظاهری جمجمه و وجود برآمدگی خطی در بخشی از جمجمه و عدم رشد جمجمه (عدم رشد سر) به مرور زمان است لذا در صورت مشاهده هر یک از این علائم در جمجمه نوزاد خود بهتر است برای انجام معاینات بیشتر به پزشک متخصص مراجعه کنید.وی ادامه داد: توجه داشته باشید که این علائم در جمجمه به سادگی قابل تشخیص نیستند و برای دیدن آن‌ها باید توجه ویژه‌ای به قسمت سر نوزاد خود داشته باشید. بنابراین اگر متوجه چنین علائمی نشدید و تشخیص بیماری به تاخیر افتاد، خود را سرزنش نکنید. همچنین در صورت تشخیص این علائم بهتر است مراجعه به پزشک را به تاخیر نیندازید زیرا زمان نقش مهمی در درمان این بیماری ایفا می‌کند.
دکتر طبیب خوئی خاطرنشان کرد: از آنجایی که بیماری کرانیوسینوستوز یا بدشکلی جمجمه نوزاد جزو بیماری‌های مادرزادی به شمار می‌آید، کشف ریشه این عارضه در نوزادان، همچنان در هاله‌ای از ابهام قرار دارد.

کرانیوسینوستوز با دو عامل سندرمی و غیر سندرومی رخ می‌دهد
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات افزود: برخی از متخصصان علت بیماری بدشکلی جمجمه نوزاد را در ژنتیک می‌دانند و برخی دیگر عوامل محیطی در دوران بارداری را مقصر موضوع می‌دانند؛ برخی دیگر از متخصصان نیز هر دوی این عوامل را باعث بروز عارضه بد شکلی جمجمه می‌دانند ولی آنچه واضح است، این است که کرانیوسینوستوز با دو عامل سندرومی و غیر سندرومی رخ می‌دهد.
وی عنوان کرد: علائم کرانیوسینوستوزدر عامل سندرومی بدین صورت است که یکی از سندروم‌های ژنتیکی مانند سندروم آپرت، سندروم پفیفر، یا سندروم کروزون ممکن است باعث ایجاد اختلال در رشد جمجمه شده و یکی از درزهای آن را به صورت زود هنگام مسدود نماید.
دکتر طبیب خوئی ادامه داد: در عامل غیر سندرومی که رایج‌تر از عامل پیشین است، هیچ ریشه مشخصی برای بیماری وجود ندارد و همان دو دیدگاه ژنتیک و محیط حاکم است. یکی از عوامل محیطی که احتمال دارد در بروز این عارضه تاثیرگذار باشد، بیماری تیروئید در مادر هنگام بارداری است.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات گفت: آمارها به دست آمده توسط محققان نشان می‌دهند که مادران باردار تحت درمان بیماری تیروئیدی بیش از دیگران مستعد به دنیا آوردن نوزادانی با بیماری کرانیوسینوستوز هستند. همچنین مصرف برخی داروهای خاص (مانند داروهای باروری) پیش از بارداری و یا در ابتدای بارداری نیز می‌تواند دلیل محیطی دیگری برای بروز این عوارض شود.
وی مطرح کرد: درباره عوارض ناشی از کرانیوسینوستوز نمی‌توان به طور قطعی صحبت کرد چرا که هر نوع از این بیماری ممکن است عوارض خاص خود را داشته باشد و یا فشار وارده به جمجمه در طولانی مدت عوارض مختلفی را در افراد مختلف ایجاد کند.
دکتر طبیب خوئی افزود: به طور عمومی می‌توان گفت که کرانیوسینوستوز ممکن است یک یا چند عوارض مختلف را به همراه داشته باشد که شامل ناهنجاری در شکل صورت و سر، تاخیر در رشد طولی کودک، اختلالات شناختی، لتارژی و خستگی مفرط، مشکلات بینایی، اختلال در حرکت چشم‌ها، تشنج (در موارد نادر)و تبعات اجتماعی و جامعه گریزی در بزرگسالی است.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات تصریح کرد: همانطور که گفته شد بیماری بدشکلی جمجمه نوزاد دارای علائمی ظاهری است که آن را تا حدودی قابل تشخیص می‌کند. توجه به ناهنجاری‌های احتمالی جمجمه در نوزادان ممکن است شما را از وجود چنین عارضه‌ای آگاه کند. همچنین بیماری به صورتی است که حتی ممکن است در بدو تولد نیز تشخیص داده شود. با این همه اگر در بخشی از شکاف‌های جمجمه نوزاد خود احساس برآمدگی یا سفتی می‌کنید و به وجود این بیماری مشکوک هستید، با مراجعه سریع به پزشک متخصص می‌توانید از وجود یا عدم وجود آن مطمئن شوید.
وی بیان کرد: متخصصان احتمال دارد که به ترتیب، مراحل برای تشخیص بیماری بدشکلی جمجمه نوزاد و نوع آن اقدام کنند که شامل انجام معاینه بالینی، رادیوگرافی، سی‌تی اسکن و تست اختلالات ژنتیکی است.
دکتر طبیب خوئی افزود: نخستین مرحله تشخیص بیماری بدشکلی جمجمه نوزاد، معاینه بالینی تمامی درزهای سر نوزاد و توجه به فرم جمجمه است. در این مرحله پزشک هر گونه برآمدگی، دفرمه شدن و یا سفتی درزهای جمجمه را ثبت کرده و برای تشخیص دقیق‌تر، یک یا دو آزمایش دقیق‌تر دیگر را نیز تجویز می‌کند.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات ادامه داد: اشعه ایکس ری یا انجام رادیوگرافی یکی از روش‌های به دست آوردن تصویر دقیق و روشن از جمجمه است. به همین دلیل پزشک متخصص شما ممکن است انجام این آزمایش را برای کودک شما تجویز نماید.
وی اضافه کرد: انجام اسکن لیزری یا انواع سی تی اسکن ممکن است روشی جایگزین رادیوگرافی باشد. از آنجایی که تابش اشعه ایکس به بدن نوزاد ممکن است عوارضی را به همراه داشته باشد، پزشکان تنها در زمان ناچاری از آن استفاده می‌کنند و در دیگر مواقع تنها با یک اسکن ساده به بررسی درزهای مشکوک می‌پردازند. از آنجایی که تشخیص بیماری تنها با عدم وجود درز در نتایج اسکن نیز قابل تشخیص است، ممکن است همین روش برای تشخیص نوع کرانیوسینوستوز کفایت کند.
دکتر طبیب خوئی عنوان کرد: برخی از پزشکان متخصص در صورت تشخیص کرانیوسینوستوز ممکن است از شما بخواهند که تست اختلالات ژنتیکی را نیز برای نوزاد خود انجام دهید تا در صورت مشاهده هر نوعی از سندروم‌های ژنتیکی، دلیل بیماری را یافته و نسبت به درمان دقیق‌تر اقدام نمایند.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات خاطرنشان کرد: برخی از اختلالات کرانیوسینوستوز بدون نیاز به جراحی قابل درمان هستند. در این شرایط پزشکان با اسکن سه بعدی مغز کودک و ساخت کلاه طبی مخصوصی برای وی، سعی در بهبود وضعیت مغز می‌کنند و این کلاه مخصوص ممکن است تا دو سالگی چند بار عوض شود. البته این تنها برای کرانیوسینوستوز خفیف قابل استفاده است؛ اما در اغلب مواقع، برای درمان کرانیوسینوستوز به عمل جراحی نیاز است.
وی متذکر شد: عمل جراحی جهت درمان بدشکلی جمجمه نوزاد باید توسط تیمی از متخصصان مختلف حوزه‌های جراحی مغز و اعصاب و متخصصان سر و صورت انجام گیرد و پیش از عمل، بر اساس اسکن سه بعدی جمجمه نوزاد، نقشه منحصر به فرد جراحی برای وی ایجاد گردد. در این شرایط عمل جراحی کرانیوسینوستوز به دو دسته تقسیم می‌شود:
دکتر طبیب خوئی بیان کرد: اگر درز بسته شده جمجمه نوزاد در محلی قابل دسترس قرار گرفته باشد و میزان آن کم باشد، پزشکان ممکن است تصمیم بگیرند که از جراحی آندوسکوپی استفاده کنند. این روش، روشی کم‌خطرتر از عمل جراحی باز مغز است و تنها با ایجاد یک سوراخ در مغز و ارسال لوله‌های مخصوص به درون جمجمه عمل جراحی انجام گیرد.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات ادامه داد: این روش جراحی معمولاً برای نوزادان کمتر از شش ماه مورد استفاده قرار می‌گیرد و بستری آن تنها یک روز است. البته ممکن است که پزشک پس از جراحی نیاز به استفاده از کلاه مخصوص را نیز تایید کند که در این صورت نوزاد باید از کلاه مخصوصی برای مدتی مشخص استفاده نماید.
وی مطرح کرد: عمل جراحی باز برای درمان بدشکلی جمجمه نوزاد معمولاً برای نوزادان بالای شش ماه یا نوزادانی که دچار عارضه کرانیوسینوستوز گسترده هستند مورد استفاده قرار می‌گیرد. این عمل جراحی روشی تهاجمی‌تر از عمل آندوسکوپی به شمار می‌آید؛ اما استفاده از کلاه مخصوص پس از جراحی نیاز نبوده و پس از تکمیل طول درمان نوزاد در بیمارستان، مشکل نوزاد به طور کلی حل خواهد شد.

دلایل مشکل بیماری بدشکلی جمجمه در بیشتر نوزادان ناشناخته است
در ادامه نیز دکتر صمدیان در اینباره خاطرنشان کرد: مهمترین مسئله در مورد مشکلات نوزادان، تشخیص به موقع و انتخاب روش درمانی موثر است. به طوری که سلامت نوزاد به خطر نیفتد و عوارض ناشی از روش درمان، در آینده گریبان گیر کودک نشود.
وی عنوان کرد: کرانیوسینوستوز یا بدشکلی جمجمه نوزاد یکی از شایع‌ترین مشکلات جمجمه در نوزادان است. به طور کلی بدشکلی جمجمه نوزاد نوعی نقص مادرزادی است که در آن استخوان‌های جمجمه کودک خیلی زود به هم می‌پیوندند و موجب بسته شدن یکی یا چند مفصل فیبری بین استخوان‌های جمجمه نوزاد یا همان درزهای جمجمه می‌شود که در این حالت ملاج نوزاد زودتر از شکل‌گیری کامل مغز بسته خواهد شد.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات ادامه داد: این نقص قبل از شکل‌گیری کامل مغز کودک اتفاق می‌افتد. با رشد مغز کودک، شکل جمجمه می‌تواند ناموزون شود. فضاهای بین استخوان جمجمه نوزاد معمولی با مواد انعطاف پذیر پر شده که درز (شکافت) خوانده می‌شوند. این درزها با رشد مغز کودک باعث رشد جمجمه می‌شوند.
وی افزود: از حدود دو سالگی، استخوان‌های جمجمه کودک به هم پیوند خورده و درزها به استخوان تبدیل می‌شوند. در نوزاد مبتلا به بد شکلی جمجمه، یک یا چند درز خیلی زود بسته می‌شوند که می‌تواند رشد مغز کودک را محدود یا کُند کند.
دکتر صمدیان مطرح کرد: هنگامی که درز بسته می‌شود و استخوان‌های جمجمه خیلی زود به هم می‌پیوندند، رشد سر کودک در آن قسمت از جمجمه متوقف می‌شود و در قسمت‌های دیگر جمجمه که درزها به هم متصل
نشده اند، رشد سر کودک ادامه خواهد داشت. وقتی این اتفاق می‌افتد، جمجمه، شکلی غیرطبیعی پیدا می‌کند، اگرچه مغز داخل جمجمه به اندازه معمول خود می‌رسد.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات افزود: گاهی درزها در ناحیه جمجمه خیلی زود بسته می‌شوند. در این موارد، مغز ممکن است فضای کافی برای رشد به اندازه معمول خود نداشته باشد. این کمبود فضا، می‌تواند منجر به تجمع فشار در داخل جمجمه شود.
وی متذکر شد: در موارد شدید کرانیوسینوستوز یا بد شکلی جمجمه نوزاد با آسیب عصبی همراه خواهد بود ولی اکثر کودکان رشد شناختی عادی دارند و ظاهرشان بعد از جراحی معمولی می‌شود بنابراین تشخیص و درمان زودهنگام بسیار مهم است. دکتر صمدیان تصریح کرد: بدشکلی جمجمه نوزاد، انواع مختلفی دارد که بستگی که درزها زود به هم متصل شده دارد شامل سینوستوز ساژیتال، سینوستوز تاج، سینوستوز دوجنبی، سینوستوز لامبوئید و سینوپتوز متوپیک می‌باشد.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات افزود: درز ساژیتال در امتداد بالای سر، از نقطه نرم سر کودک در نزدیکی جلوی سر تا پشت سر قرار دارد. وقتی این درز خیلی زود بسته شود، سر کودک بلند و باریک می‌شود ( اسکافوسفالی). این شایع‌ترین نوع کرانیوسینوستوز است.
وی ادامه داد: درزهای تاج راست و چپ از هر گوش به درز ساژیتال در بالای سر منتهی می‌شوند. وقتی یکی از این درزها خیلی زود بسته می‌شود، ممکن است پیشانی صافی در کنار جمجمه داشته باشد که زود بسته شود (پلاژیوسفالی قدامی). حفره چشم نوزاد در آن طرف نیز ممکن است بالا رفته و بینی او به سمت آن طرف کشیده شود. سینوستوز تاج، دومین نوع شایع بد شکلی جمجمه است.
دکتر صمدیان اشاره کرد: مشکل بدشکلی جمجمه از نوع سینوستوز دوجنبی زمانی اتفاق می‌افتد که درزهای تاج در دو طرف سر کودک خیلی زود بسته شود. در این حالت، سر کودک پهن و کوتاه می‌شود (براکیسفالی).
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات ابراز داشت: درز یا شکاف لامبوئید در امتداد پشت سر قرار دارد. اگر این درز خیلی زود بسته شود، ممکن است سر کودک در قسمت پشت صاف شود (جرم خلفی عقب). سینوستوز لامبوئید یکی از نادرترین انواع بد شکلی جمجمه است.
وی اظهار کرد: درز متوپیک از بینی کودک به درز ساجیتال در بالای سر می‌رسد. اگر این درز خیلی زود بسته شود، سمت بالای شکل سر کودک ممکن است مثلثی به نظر برسد (باریک در جلو و پهن در عقب). سینوپتوز متوپیک نیز یکی از نادرترین انواع بدشکلی سر یا جمجمه در کودکان است.
دکتر صمدیان مطرح کرد: بسیاری از مشکلاتی که کودک می‌تواند داشته باشد به موارد مختلفی بستگی دارد که عبارتند از اینکه کدام درزهای جمجمه زود بسته می‌شوند، زمان بسته شدن درزها (قبل یا بعد از تولد و در چه سنی)، مغز جایی برای رشد دارد یا نه و بروز مشکلاتی مانند نابینایی، تشنج یا آسیب مغزی در صورت درمان نشدن کرانیوسینوستوز و وارد شدن فشار به جمجمه مشاهده شده است یا خیر.این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات تشریح کرد: به طور کلی جمجمه نوزاد دارای هفت استخوان می‌باشد. مفصل‌هایی که در درز جمجمه هستند از بافت فیبری محکم تشکیل شده‌اند که استخوان‌ها را در کنار یکدیگر نگه می‌دارد.
وی افزود: درزهای جلو جمجمه در نقطه ملاج در بالای سر به هم می‌رسند. این درزها تا دو سالگی و در زمان جوش خوردن استخوان‌ها به هم دچار انعطاف شده تا مغز نوزاد فرصت و فضای لازم برای رشد را داشته باشد. نشانه‌های بدشکلی جمجمه از ابتدای تولد مشخص است ولی بعد از گذشت چند ماه واضح خواهد شد. دکتر صمدیان اذعان داشت: بدشکلی جمجمه نوزاد به محل درزی بستگی دارد که زودتر از موعد بسته شده است و حس غیرعادی یا ناپدید شدن ملاج بالای جمجمه، ایجاد یک لبه برآمده و سخت در امتداد درز بسته شده، رشد کند سر یا رشد نکردن سر نیز در این نوزادان مهم است.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات ابراز داشت: دلایل مشکل بیماری بدشکلی جمجمه در بیشتر نوزادان ناشناخته است. برخی از نوزادان به دلیل تغییر در ژن‌های خود دچار این اختلال در جمجمه می‌شوند. در بعضی موارد، بدشکلی جمجمه نوزاد به دلیل ناهنجاری در ژن منفرد رخ میدهد که می‌تواند باعث سندروم ژنتیکی شود.
وی ادامه داد: با این حال، در اکثر موارد، این بیماری اسکلت جمجمه، ناشی از ترکیبی از ژن‌ها و سایر عوامل است، مانند مواردی که مادر در محیط زندگی با آنها در تماس است، یا آنچه مادر می‌خورد یا می‌نوشد، یا داروهای خاصی که در دوران بارداری استفاده می‌کند.
دکتر صمدیان متذکر شد: برخی از عواملی که احتمال تولد نوزاد مبتلا به کرانیوسینوستوز را افزایش می‌دهد شامل بیماری تیروئید مادر، مصرف داروهای خاص است.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات ادامه داد: زنان مبتلا به بیماری تیروئید که در دوران بارداری تحت درمان بیماری تیروئید قرار دارند، در مقایسه با زنانی که بیماری تیروئید ندارند، بیشتر مستعد داشتن نوزاد مبتلا به این بیماری جمجمه هستند.
وی افزود: زنانی که کلومیفن سیترات (داروی باروری) را قبل از بارداری یا اوایل بارداری استفاده می‌کنند، در مقایسه با زنانی که این دارو را مصرف نکرده اند، بیشتر احتمال دارد که بچه‌ای مبتلا به کرانیوسینوستوز داشته باشند.
دکتر صمدیان توصیه کرد: اگر باردار هستید یا به فکر باردار شدن هستید، با پزشک خود در مورد راه‌های افزایش احتمال داشتن یک کودک سالم صحبت کنید.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات تشریح کرد: کرانیوسینوستوز یا بدشکلی جمجمه نوزاد معمولاً بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود و گاهی اوقات نیز در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می‌شود. معمولاً اولین علامت بدشکلی جمجمه نوزاد، جمجمه غیر طبیعی است. علائم دیگر ممکن است شامل این است که هیچ نقطه نرم روی جمجمه نوزاد وجود ندارد، لبه محکم و برجسته و رشد آهسته یا عدم رشد دراندازه سر کودک مشاهده می‌گردد.
وی اضافه کرد: با گذشت زمان پزشکان می‌توانند کرانیوسینوستوز را در طی معاینه فیزیکی تشخیص دهند. پزشک می‌تواند کرانیوسینوستوز سر کودک را از روی لبه‌های سخت درزها و لکه‌های نرم غیرمعمول تشخیص دهد. پزشک همچنین به دنبال هر گونه اشکال در فرم صورت کودک خواهد بود.
دکتر صمدیان ادامه داد: اگر پزشک به کرانیوسینوستوز نوزاد مشکوک باشد، معمولاً یک یا چند آزمایش را برای تایید تشخیص درخواست می‌کند. به عنوان مثال، آزمایش اشعه ایکس خاص، مانند CT یا CAT اسکن، می‌تواند جزئیات جمجمه و مغز، بسته بودن بخیه‌های خاص و چگونگی رشد مغز را نشان دهد.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات متذکر شد: بسیاری از انواع بد شکلی‌های جمجمه نیاز به جراحی دارند. هدف از جراحی کاهش فشار وارد بر مغز است، جراحی، جمجمه را اصلاح می‌کند و به مغز اجازه دهد که به درستی رشد کند. در صورت نیاز، عمل جراحی در سال اول زندگی انجام می‌شود.
وی ادامه داد: زمان جراحی بد شکلی‌های جمجمه بستگی به این دارد که درزها بسته شده یا نه و اینکه آیا کودک دارای سندروم‌های ژنتیکی است یا نه. نوزادانی که دچار بدشکلی خفیف در جمجمه هستند ممکن است نیازی به جراحی نداشته باشند. با بزرگتر شدن کودک و رشد مو، شکل جمجمه می‌تواند کمتر به چشم بیاید. گاهی اوقات می‌توان از کلاه ایمنی مخصوص پزشکی برای کمک به شکل‌گیری جمجمه کودک به شکل منظم تر، استفاده کرد.
دکتر صمدیان خاطرنشان کرد: روند اختلال در هر نوزادی که با بدشکلی جمجمه متولد شده باشد، متفاوت است و این بیماری ممکن است خفیف یا شدید باشد. بیشتر نوزادانی که جمجمه کج دارند، سالم هستند. با این حال، بعضی از کودکان دچار تاخیر در رشد و یا ناتوانی‌های فکری می‌شوند زیرا فضای محدود جمجمه باعث شده است که مغز کودک رشد و عملکرد عادی نداشته باشد، یا اینکه کودک دارای سندروم ژنتیکی است که هم باعث کرانیوسینوستوز می‌شود و هم مشکلاتی در عملکرد مغز ایجاد می‌کند.
این جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات عنوان کرد: نوزادی که دچار بدشکلی جمجمه است، باید به طور مرتب توسط پزشک چک شوند تا اطمینان حاصل شود مغز و جمجمه به درستی رشد می‌کنند. نوزادان مبتلا به این عارضه جمجمه ای، در بیشتر مواقع می‌توانند از درمان‌های زودهنگام برای کمک به هر گونه تاخیر در رشد یا مشکلات فکری بهره مند شوند. وی در پایان گفت: برخی از کودکان مبتلا به این عارضه در صورت مشاهده اختلافات مشهود بین خود و سایر کودکان، ممکن است عزت نفس خود را از دست بدهند بنابراین یکی از وظایف والدین، حمایت عاطفی از کودک است تا دوره درمان را به خوبی بگذراند.