آیا تالاسمی در بارداری خطرناک است؟

آفتاب یزد – نجمه حمزه نیا: سلامت جسم و روان در بارداری و تأثیر آن بر داشتن فرزندی سالم بر کسی پوشیده نیست. چرا که جنین علاوه بر رشد فیزیکی، رشد عقلی و عاطفی دارد و روند مثبت این رشد به میزان آرامش مادر در روزهای بارداری بستگی دارد. یکی از بیماری‌های جدی که ممکن است از طریق ژنتیک به جنین انتقال یابد، بیماری تالاسمی است. به طور کلی تالاسمی یکی از بیماری‌های ژنتیکی نسبتا شایع هم است و در صورتی ایجاد می‌شود که جهشی در یک ژن دیده‌شود. انواع تالاسمی وجود دارد و می‌تواند از خفیف تا شدید تغییر کند. تالاسمی درمان ندارد اما می‌توان آن را بهبود بخشید لذا با توجه به اهمیت موضوع آفتاب یزد در اینباره با دکتر فاطمه نعمت‌اللهی، متخصص زنان و زایمان و دکتر فاطمه سمامی، متخصص زنان و زایمان و دکتر منیژه جوانمرد خوشدل، متخصص زنان و زایمان گفتگو کرده است.
دکتر نعمت اللهی در اینباره می‌گوید: به طور کلی تالاسمی، نارسایی خونی و یک اختلال ژنتیکی موروثی است و زمانی بروز می‌کند که ژن‌های جهش یافته توانایی‌های بدن برای تولید هموگلوبین (پروتئین سرشار از آهن در گلبول‌های قرمز خون) را تحت تاثیر قرار دهند. هموگلوبین اکسیژن را به اندام‌های بدن می‌رساند و دی اکسید کربن را به ریه‌های منتقل می‌کند تا از طریق بازدم از بدن خارج شوند.
وی ادامه داد: وقتی ژن‌ها جهش می‌یابند به این معنا است که آن‌ها دائما در حال تغییر هستند. بنابراین، تالاسمی بیماری است که مادام‌العمر زندگی فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

این متخصص زنان و زایمان اشاره کرد: تالاسمی‌ها شایع‌ترین گروه اختلالات ارثی انسان هستند که در افراد منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه‌قاره هند و آسیای جنوب شرقی بیشتر مشاهده می‌شود. وی مطرح کرد: تالاسمی انواع مختلفی دارد که بر اساس این که چه قسمتی از هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد دسته‌بندی می‌شود. هموگلوبین از یک زنجیره پروتئینی ساخته شده است، زنجیره آلفا و زنجیره بتا.
دکتر نعمت اللهی تصریح کرد: علائم تالاسمی بسیار متغیر بوده و طیفی از علائم خفیف تا علائم شدید را شامل می‌شود و به این که چه ژنی جهش یافته باشد و هموگلوبین آلفا تحت تأثیر قرار گرفته باشد یا هموگلوبین بتا بستگی دارد. اصطلاحات تالاسمی مینور (تالاسمی تریت)، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور توصیف‌کننده شدت علائم این بیماری هستند.
این متخصص زنان و زایمان اظهار کرد: در تالاسمی آلفا جهش در زنجیره هموگلوبین آلفا است که شامل چهار ژن است. اگر یک ژن جهش یافته باشد، به ندرت علائمی وجود دارد، اگر دو ژن جهش بیابند ممکن است منجر به کم‌خونی شود که به آن تالاسمی آلفا می‌گویند و اگر سه ژن جهش یافته باشند این امر منجر به یک بیماری به نام هموگلوبین H )HbH) می‌شود. وی افزود: جهش هر چهار ژن آلفا باعث شدیدترین نوع بیماری می‌شود که به آن تالاسمی آلفا ماژور می‌گویند. اگر فرد از نژاد آفریقایی، آسیایی یا خاورمیانه‌ای باشد بیشتر احتمال دارد به تالاسمی آلفا مبتلا شود. دکتر نعمت اللهی متذکر شد: جهش در زنجیره هموگلوبین بتا باعث «تالاسمی بتا» می‌شود. زنجیره بتا دو ژن دارد. اگر یک ژن جهش پیدا کند فرد را در معرض علائم آنمی بسیار خفیف قرار می‌دهد و همچنین ممکن است یک مجموعه پیچیده‌تر از علائم کم‌خونی، از خفیف تا شدید ایجاد شود اما همه اینها به تعاملات پیچیده ژن‌های آسیب‌دیده بستگی دارد. اگر هر دو ژن جهش یافته باشد به آن کم‌خونی کولی می‌گویند. شیوع تالاسمی بتا بسیار بیشتر از تالاسمی آلفا است.
این متخصص زنان و زایمان ابراز داشت: علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی بروز می‌کند که به دلیل کمبود هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت‌های مختلف بدن نرسد. وی اضافه کرد: در انواع شدیدتر تالاسمی، علائم کم‌خونی شدید در اوایل کودکی دیده می‌شود که شامل خستگی و ضعف، رنگ‌پریدگی و زردی پوست، برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد، ادرار تیره و ناهنجاری استخوان‌های صورت و رشد ضعیف است.

 تالاسمی آلفا از نوع بتا خفیف‌تر است
دکتر نعمت اللهی توضیح داد: حدود چهار درصد افراد جامعه ناقل ژن تالاسمی بتا هستند. تالاسمی آلفا از نوع بتا خفیف‌تر است هرچند شیوع تالاسمی مینور آلفا در کشور ۲۵ تا ۳۰ درصد است ولی از آنجا که این نوع تالاسمی (آلفا) شدت کمتری دارد. این متخصص زنان و زایمان ادامه داد: مشکل اصلی تالاسمی بتا ماژور است. تالاسمی همیشه موروثی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. وی توصیه کرد: با توجه به اینکه برنامه پیشگیری از تالاسمی از سال ۱۳۷۵ تاکنون در حال اجراست. زوجین باید آزمایش تالاسمی را قبل از ازدواج انجام دهند و اگر مشخص شود به تالاسمی بتا مینور مبتلا هستند می‌توانند بچه‌دار شوند اما قبل از هر بارداری باید آزمایش ژنتیکی تشخیص پیش از تولد را انجام دهند. دکتر نعمت اللهی متذکر شد: افراد مبتلا به تالاسمی آلفا و بتا مینور ممکن است از بیماری خود اطلاع نداشته باشند زیرا آن‌ها تنها حامل ژن جهش‌یافته هستند و هیچ نشانه‌ای ندارند. ازدواج می‌تواند اولین باری باشد که متوجه می‌شوید حامل ژن تالاسمی هستید. اگر زن و شوهر مبتلا به تالاسمی مینور باشند در هر بارداری ۲۵ درصد ممکن است کودک آنان به تالاسمی ماژور مبتلا شود.
این متخصص زنان و زایمان اشاره کرد: تالاسمی از طریق والدین منتقل می‌شود و این به آن معنا است که نوزاد به صورت خود به خود دچار بیماری نمی‌شود. اگر شما یا همسرتان حامل ژن تالاسمی مینور باشید فرزند شما ممکن است این نقص ژنتیکی را به ارث ببرد. وی افزود: اما اگر هر دو زوج حامل باشند سه حالت امکان دارد بروز کند که عبارتند از اینکه احتمال این که کودک حامل تالاسمی نباشد و به این بیماری هم دچار نباشد یک‌چهارم است، احتمال این که کودک علائم تالاسمی را نداشته باشد یک‌دوم است و احتمال این که کودک به تالاسمی شدید نوع ماژور مبتلا باشد یک‌چهارم است.
دکتر نعمت اللهی در پاسخ به این پرسش که «چه آزمایش‌هایی برای تشخیص تالاسمی در بارداری وجود دارد»، گفت: اگر شما و همسرتان مبتلا به تالاسمی تریت (نوع خفیف) باشید با انجام برخی از آزمایش‌ها می‌توان تشخیص داد که آیا کودک هم این بیماری را به ارث برده است یا نه.
این متخصص زنان و زایمان افزود: احتمالاً از شما خواسته می‌شود که برخی آزمایش‌ها را انجام دهید که عبارتند ازاینکه نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین که در آن نمونه کوچکی از جفت برای آزمایش دی ان‌ای در هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری گرفته می‌شود، انجام آمینوسنتز که در آن مایع آمونیاکی اطراف جنین در هفته پانزدهم بارداری مورد آزمایش قرار می‌گیرد و آزمایش خون جنین که در آن نمونه خون جنین از بند ناف بین هفته هجدهم تا بیست و یکم گرفته می‌شود. وی تشریح کرد: زمانی که کودک به تالاسمی آلفا ماژور مبتلا شده باشد احتمال زنده ماندن او بسیار کم است و برخی از والدین ترجیح می‌دهند که بارداری را خاتمه دهند و این به این خاطر است که متاسفانه احتمال این که کودک یک زندگی سالم و با کیفیت خوب داشته باشد بسیار پایین بوده حتی اگر تحت درمان‌های پیچیده و سخت قرار گیرد.
دکتر نعمت اللهی اضافه کرد: تشخیص سریع و به موقع ابتلا کودک به عارضه تالاسمی برای شما و بقیه اعضای خانواده بهتر است زیرا فرصت تصمیم‌گیری خواهید داشت. نتایج محرمانه است و اگر نتایج آزمایش‌ها مثبت باشد یک مشاور، گزینه‌های پیش رو را برای شما توضیح می‌دهد تا بتوانید تصمیم‌گیری کنید. این متخصص زنان و زایمان توصیه کرد: اگر تالاسمی دارید باید پزشک متخصص زنان را در جریان قرار دهید. بسته به نوع تالاسمی شما ممکن است در طول بارداری تحت نظر یک تیم متخصص قرار بگیرد. درصورتی که حامل ژن تالاسمی هستید با دریافت پنج میلی‌گرم فولیک اسید روزانه می‌توانید به جنین‌تان کمک کنید زیرا تالاسمی ممکن است خطر ابتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینابیفیدا را افزایش دهد. مصرف دوز بالای اسید فولیک روزانه این خطر را کاهش می‌دهد. وی اضافه کرد: داشتن تالاسمی در دوران بارداری منجر به کم‌خونی می‌شود. اگر تالاسمی بتا داشته باشید پزشک توصیه می‌کند آزمایش‌های اضافی برای بررسی سطح آهن انجام شود. تالاسمی بتا مینور می‌تواند نتایج آزمایش خون در دوران بارداری را تحت تاثیر قرار دهد. تالاسمی آلفا مینور نیز می‌تواند باعث کم‌خونی شود به ویژه اگر شما دو ژن جهش‌یافته را حمل می‌کنید. دکتر نعمت اللهی می‌گوید: در صورت داشتن تالاسمی بتا ماژور دوران بارداری پرعارضه‌ای خواهید داشت زیرا اندام‌های شما در حال حاضر تحت فشار هستند و جنین در حال رشد از بدن شما بیشتر تغذیه می‌کند.
این متخصص زنان و زایمان در پاسخ به این پرسش که «زایمان با وجود تالاسمی به چه صورت است»، گفت: در چنین مواردی پزشک و بیمارستان نسبت به این موضوع حساس بوده و آمادگی برای زایمان در هر لحظه را دارند. در تالاسمی بتا ماژور امکان زایمان طبیعی وجود ندارد و باید سزارین انجام شود.

 استرس بارداری می‌تواند عوارض تالاسمی را تشدید کند
در ادامه نیز دکتر سمامی در اینباره خاطرنشان کرد: تالاسمی یک اختلال خونی ارثی (ژنتیکی) است. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌های جهش‌یافته بر توانایی بدن در ساخت هموگلوبین سالم که پروتئین غنی‌شده با آهن در سلول‌های قرمز خونی است تأثیر می‌گذارد. تالاسمی ارثی است و روی یک ژن مغلوب اثر می‌گذارد یعنی کودک خود به خود تالاسمی را به ارث نمی‌برد. وی توصیه کرد: اگر شما می‌خواهید باردار شوید و نگران هستید که خودتان یا همسرتان حامل این ژن باشید بهتر است ابتدا با پزشک مشورت کنید. ممکن است در محلی که زندگی می‌کنید پزشک یا ماما پرسشنامه‌ای در مورد سوابق خانوادگی‌تان به شما بدهند که آن را تکمیل کنید. با تکمیل این پرسشنامه مشخص می‌شود که احتمال این که پدر نوزاد حامل ژن‌های جهش یافته تالاسمی یا سلول‌های داسی شکل باشد به چه میزان است.
این متخصص زنان و زایمان مطرح کرد: به طور کلی غربالگری به شناسایی کودکانی که ممکن است با ژن‌های تالاسمی یا سلول‌های داسی شکل متولد شوند کمک می‌کند. وی عنوان کرد: تالاسمی انواع مختلفی دارد که بر اساس این که چه قسمتی از هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد دسته‌بندی می‌شود. هموگلوبین از یک زنجیره پروتئینی ساخته شده است، زنجیره آلفا و زنجیره بتا.
دکتر سمامی اظهار کرد: علائم تالاسمی بسیار متغیر بوده و طیفی از علائم خفیف تا علائم شدید را شامل می‌شود و به این که چه ژنی جهش یافته باشد و این که هموگلوبین آلفا تحت تأثیر قرار گرفته باشد یا هموگلوبین بتا بستگی دارد. اصطلاحات تالاسمی مینور (تالاسمی تریت)، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور توصیف‌کننده شدت علائم این بیماری هستند.
این متخصص زنان و زایمان مطرح کرد: تالاسمی آلفا، یک جهش در زنجیره هموگلوبین آلفا باعث ایجاد تالاسمی آلفا می‌شود. زنجیره آلفا به وسیله چهار ژن ساخته می‌شود. وی تصریح کرد که تالاسمی بتا نیز یک جهش در زنجیره هموگلوبین بتا باعث ایجاد تالاسمی بتا می‌شود. زنجیره بتا از دو ژن تشکیل شده است.
دکتر سمامی در پاسخ به این پرسش که «چگونه فرد می‌تواند متوجه می‌شود که حامل تالاسمی است»، گفت: اگر شما یکی از افرادی هستید که به انواع مختلف تالاسمی مبتلا هستید، احتمالاً از خود آگاهید لذا باید به طور منظم تحت درمان و مراقبت‌های پزشکی قرار بگیرید و داروهای معین را مصرف کنید.
دکتر سمامی افزود: اما وضعیت متفاوتی برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور آلفا یا بتا وجود دارد. این افراد ممکن است از وجود ژن‌های جهش‌یافته تالاسمی آگاه نباشند، زیرا علائم بیماری در آن‌ها معمولاً مشاهده نمی‌شود و فقط حامل ژن‌های مربوط به تالاسمی هستند.
این متخصص زنان و زایمان متذکر شد: در صورتی که شما برای اولین بار متوجه وجود ژن‌های جهش‌یافته تالاسمی می‌شوید، این می‌تواند تأثیری بر روی باروری شما داشته باشد لذا به همین دلیل، متخصصان به شما توصیه می‌کنند که قبل از هفته ۱۰ بارداری، آزمایش‌های خون مربوط به تالاسمی را انجام دهید تا مطمئن شوید که آیا حامل ژن‌های مرتبط با تالاسمی هستید یا خیر.
وی در پاسخ به این پرسش که «چگونه می‌توان متوجه شد که کودکی که متولد نشده است به تالاسمی مبتلا است»، اظهار کرد: اگر همسر شما یا شما حامل تالاسمی باشید احتمال اینکه کودک نیز دچار این نقص ژنتیکی باشد یک دوم است و ممکن است کودک مانند یکی از والدین خود به این بیماری مبتلا شود.
دکتر سمامی ادامه داد: اگر هر دوی والدین به تالاسمی مبتلا باشند ممکن است نوزاد یکی از حالات که عبارتند از احتمال این که کودک حامل تالاسمی نباشد و به این بیماری هم دچار نباشد یک‌چهارم است و یا احتمال این که کودک علائم تالاسمی را نداشته باشد یک‌دوم است و احتمال این که کودک به تالاسمی شدید نوع ماژور مبتلا باشد نیز یک‌چهارم است را داشته باشد.
این متخصص زنان و زایمان اشاره کرد: اگر شما و همسرتان مبتلا به تالاسمی تریت (نوع خفیف) باشید با انجام برخی از آزمایش‌ها می‌توان تشخیص داد که آیا کودک هم این بیماری را به ارث برده است یا نه. احتمالاً از شما خواسته می‌شود که یکی از آزمایش‌ها که شامل نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین، آمینوسنتز و آزمایش خون جنین که در آن نمونه خون جنین از بند ناف بین هفته هجدهم تا بیست و یکم گرفته می‌شود، است را انجام دهید. وی مطرح کرد: زمانی که کودک به تالاسمی آلفا ماژور مبتلا شده باشد احتمال زنده ماندن او بسیار کم است و برخی از والدین ترجیح می‌دهند که بارداری را خاتمه دهند و دلیل آن نیز این است که که متاسفانه احتمال این که کودک یک زندگی سالم و با کیفیت خوب داشته باشد بسیار کم بوده حتی اگر تحت درمان‌های پیچیده و سخت قرار گیرد.
دکتر سمامی گفت: تشخیص سریع و به موقع بیماری تالاسمی برای شما و بقیه اعضای خانواده بهتر است زیرا فرصت تصمیم‌گیری خواهید داشت.
این متخصص زنان و زایمان می‌گوید: در صورتی که به تالاسمی مبتلا باشید، بهتر است به یک متخصص اختلالات خونی یا هموتولوژیست مراجعه کنید. این متخصص در زمینه بارداری و زایمان نیز فعالیت دارد و می‌تواند به شما در این زمینه کمک کند. بسته به نوع تالاسمی شما، ممکن است نیاز به نظارت تیم متخصص در طول دوران بارداری داشته باشید. وی متذکر شد: در صورتی که به تالاسمی مبتلا باشید یا حامل آن باشید، باید ۵ میلی‌گرم اسید فولیک در روز در طول دوران بارداری تجویز کنید. این اقدام به دلیل این است که ابتلا به تالاسمی می‌تواند احتمال ابتلا به بیماری‌هایی مانند اسپینا بیفیدا (مهره شکاف‌دار) را در کودک افزایش دهد. مصرف مقادیر مناسب فولیک اسید در روز می‌تواند این خطر را کاهش دهد و همچنین به حفظ سلامت خون شما کمک می‌کند.
دکتر سمامی اضافه کرد: در صورتی که به تالاسمی بتای مینور مبتلا باشید، پزشک شما باید قبل از تجویز قرص آهن، آزمایش‌های تکمیلی برای مشخص کردن سطح آهن خون شما انجام دهد. این اقدام به دلیل این است که تالاسمی بتای مینور ممکن است بر نتایج آزمایش‌های خون در طول دوران بارداری تأثیر بگذارد و ممکن است سطح آهن خون شما پایین نشان داده شود، در حالی که در واقعیت اینطور نیست.
این متخصص زنان و زایمان بیان کرد: تالاسمی آلفای خفیف می‌تواند در صورت داشتن دو ژن، منجر به کم‌خونی شود. در این حالت، بیماری تالاسمی آلفا، ممکن است باعث کم‌خونی از حد خفیف تا شدید شود و نیاز به تزریق خون را در طول دوران بارداری ایجاد کند. وی ادامه داد: همچنین تالاسمی بتای ماژور احتمال ابتلا به عوارض در طول دوران بارداری را افزایش می‌دهد زیرا ارگان‌های بدن برای پشتیبانی از رشد نوزاد نیاز و تقاضای بیشتری دارند بنابراین، نیاز به انتقال خون و مصرف برخی داروها ممکن است روند بارداری را تحت تاثیر قرار دهد.
دکتر سمامی در پاسخ به این پرسش که «آیا ابتلا به تالاسمی در تولد نوزاد تاثیر دارد»، گفت: اگر تالاسمی باعث ایجاد عوارض مانند کم‌خونی شده باشد، پزشک از شما خواهد خواست که برای زایمان در بیمارستان بستری شوید. تالاسمی بتای ماژور می‌تواند بر رشد استخوان‌ها تأثیر بگذارد و زایمان طبیعی را مشکل کند بنابراین در صورتی که نیاز به سزارین پیدا کنید پزشک از شما خواهد خواست که در بیمارستان بستری شوید. این متخصص زنان و زایمان ابراز داشت: اگر شما به تالاسمی مبتلا هستید و باردار شده‌اید، باید برخی ملاحظات و احتیاط‌ها را برای خود و نوزاد در حال تولد در نظر بگیرید. وی گفت: اگر شما به تالاسمی مبتلا هستید و همسرتان شما حامل تالاسمی تریت (نوع خفیف) است احتمال این که کودک شما نیز این بیماری را از شما به ارث ببرد وجود دارد. مشاور ژنتیک می‌تواند خطرات احتمالی را برای شما توضیح داده و دستور انجام برخی از آزمایش‌ها را برای تشخیص وضعیت نوزاد از نظر ابتلا به تالاسمی به شما بدهد.
دکتر سمامی هشدار داد: استرس بارداری می‌تواند عوارض تالاسمی را تشدید کند. این بیماری می‌تواند قلب و کبد مادر را بیشتر از بخش‌های دیگر بدن آسیب بزند و همچنین ممکن است غدد درون‌ریز که هورمون‌های بدن را ترشح می‌کنند نیز تحت تأثیر قرار بگیرند. بنابراین، قبل از بارداری، این سیستم‌ها باید تحت نظارت و مراقبت دقیق قرار بگیرند.
این متخصص زنان و زایمان تشریح کرد: در طول دوران بارداری، حجم خون در بدن مادر به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد که می‌تواند باعث کم‌خونی شود و احتمالاً نیاز به تزریق خون را افزایش دهد و کار قلب را برای پمپاژ خون به انواع بافت‌های بدن دشوارتر کند. این افزایش حجم خون ممکن است باعث افزایش فشار و کار قلب شود؛ بنابراین، زنان مبتلا به تالاسمی باید قبل از بارداری عملکرد قلب خود را تحت نظارت داشته باشند.
وی افزود: این زنان ممکن است نیاز به تزریق‌های مکرر و منظم خون داشته باشند تا فشار کمتری بر قلب آن‌ها وارد شود. همچنین، احتمال ابتلا به دیابت نوع یک در افراد مبتلا به تالاسمی بارداری بیشتر است و استرس بارداری می‌تواند این بیماری را تشدید کند بنابراین، قبل از بارداری، دیابت باید تحت کنترل قرار گیرد.
دکتر سمامی گفت: مصرف فولیک اسید در اوایل دوران بارداری بسیار مهم است و برای زنان مبتلا به تالاسمی هم اهمیت دارد. علاوه بر کمک به پیشگیری از ایجاد نقص در لوله عصبی نوزاد، فولیک اسید همچنین به کاهش احتمال ابتلا به کم‌خونی مگالوبلاستیک در مادر کمک می‌کند. پزشک ممکن است مصرف مواد مغذی و مکمل‌های دیگر را نیز توصیه کند.

 پزشکان بارداری با تالاسمی را جزو بارداری‌های پرخطر می‌دانند
در ادامه نیز دکتر جوانمرد خوشدل در اینباره ابراز داشت: تالاسمی یک بیماری خونی ژنتیکی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون می‌شود. وی ادامه داد: هموگلوبین پروتئینی است که توسط گلبول‌های قرمز خون حمل می‌شود و اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن می‌رساند لذا کمبود آن در خون ممکن است سبب ایجاد کم خونی و علائمی نظیر خستگی و ضعف شود.
این متخصص زنان و زایمان عنوان کرد: بسته به اینکه کدام زنجیره پروتئینی از مولکول هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون دچار آسیب شده باشد، دو نوع تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد و همچنین بسته به شدت تالاسمی، این بیماری به سه گروه تقسیم می‌شود که عبارتند از تالاسمی ماژور (که شدیدترین شکل تالاسمی است)، تالاسمی بینابینی و تالاسمی مینور (که ممکن است هیچ علائمی ایجاد نکند).
وی مطرح کرد: اقداماتی برای محافظت از سلامت مادر و نوزاد در مواردی که خانم مبتلا به تالاسمی، باردار می‌باشد یا قصد بارداری دارد، وجود دارد. با مراقبت مناسب و درمان تالاسمی، مادران مبتلا می‌توانند بارداری سالمی را داشته باشند.
دکتر جوانمرد خوشدل اظهار کرد: میزان ناباروری اغلب در زنان مبتلا به تالاسمی که نیاز به تزریق خون پیدا می‌کنند، بیشتر است. با این حال برخی از زنان مبتلا به این بیماری قادر به باردار شدن به صورت طبیعی می‌باشند. این متخصص زنان و زایمان اضافه کرد: البته به صورت کلی امکان بارداری با تالاسمی وجود دارد، اما ممکن است برای باردار شدن به روش‌های کمک باروری نیاز باشد. زنان مبتلا به تالاسمی برای باردار شدن غالباً باید از داروهایی برای تحریک تخمک‌گذاری استفاده کنند. وی توضیح داد: بسیاری از مشکلات جسمی ناشی از تالاسمی، مربوط به تجمع مقدار زیادی آهن در بدن می‌باشد. این آهن اضافه می‌تواند به دلیل خود بیماری یا انتقال خون مکرر که برای درمان تالاسمی لازم است، در بدن تجمع یابد.
دکتر جوانمرد خوشدل افزود: تجمع آهن باعث ایجاد مشکلات متعددی در اعضای مختلف بدن شده و بر قسمت‌هایی از بدن مانند غده هیپوفیز و هیپوتالاموس که مسئول تولید هورمون هستند، اثر گذاشته و در نتیجه مانع تخمک‌گذاری می‌گردد.
این متخصص زنان و زایمان تشریح کرد: تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که والدین می‌توانند آن را از طریق ژن‌های خود به فرزندان منتقل کنند، اما این بدان معنا نیست که در صورت ابتلای والدین، لزوما کودک نیز مبتلا خواهد شد. البته ممکن است جهش (تغییر) در ژن‌ها نیز باعث ایجاد این بیماری شود. وی می‌گوید: احتمال ابتلای نوزاد به بیماری تالاسمی در صورتی که هر دو والد، ناقل بیماری باشند (یعنی هرکدام حداقل یک ژن جهش یافته برای تالاسمی داشته باشند) به این صورت خواهد بود که ۲۵درصد احتمال دارد که نوزاد به این بیماری مبتلا باشد؛ ۵۰درصد احتمال دارد که نوزاد ناقل بیماری باشد؛ ۲۵ درصد احتمال دارد که نوزاد بیماری یا ژن معیوب را نداشته باشد و در موارد نادر، اگر تنها یکی از والدین این ژن را داشته باشد، تالاسمی می‌تواند به کودک منتقل شود.
دکتر جوانمرد خوشدل عنوان کرد: انجام آزمایش‌های غربالگری مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز می‌تواند در تشخیص ابتلای جنین در حال رشد به تالاسمی کمک‌کننده باشد. اگر آزمایشات تشخیصی تایید کنند که جنین دچار تالاسمی است، به مشاوره ژنتیک نیاز خواهد بود. در طی این جلسات، اطلاعات مورد نیاز ارائه خواهد شد و به والدین کمک می‌شود تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد بارداری، جنین و آینده وی بگیرند.
این متخصص زنان و زایمان متذکر شد: تشخیص زودرس تالاسمی هم برای نوزاد و هم برای والدین بهتر خواهد بود زیرا زمان مناسب و کافی برای تصمیم‌گیری در مورد ادامه یا ختم بارداری وجود دارد. اگر نتیجه مثبت باشد، پزشک معالج با والدین مشورت کرده و گزینه‌های مختلف را برای آن‌ها توضیح می‌دهد تا بتوانند در مورد اقدام مناسب‌تر تصمیم‌گیری کنند. وی تصریح کرد: در نتیجه لازم است زوجین پیش از ازدواج، آزمایش‌های مورد نیاز را انجام دهند تا مشخص شود آیا ژن مربوط به تالاسمی را دارند یا خیر. اگر هر دو والد دارای این ویژگی باشند، خطر قابل توجهی برای ابتلای کودک به تالاسمی وجود دارد و لازم است برای بررسی‌های بیشتر و درمان تالاسمی خود به مشاوره ژنتیک و متخصص خون مراجعه کنند.
دکتر جوانمرد خوشدل گفت: کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور معمولاً در بدو تولد طبیعی بوده اما در ساعت‌های اولیه پس از تولد، علائمی مانند رنگ پریدگی، سردرد، خستگی، تنگی نفس، زردی و بزرگ شدن طحال را نشان می‌دهند. همچنین ممکن است تمایلی به خوردن شیر نداشته باشند ویا پس از تغذیه، مرتبا استفراغ کنند. درمان تالاسمی ماژوربا داروهای خاص و دربعضی موارد با تزریق منظم خون انجام می‌شود. این متخصص زنان و زایمان خاطرنشان کرد: تالاسمی در بارداری از مواردی است که نیازمند توجه بیشتری طی مراقبت‌های بارداری است. پزشکان بارداری با تالاسمی را جزو بارداری‌های پرخطر می‌دانند زیرا این بیماری احتمال بروز مشکلات جسمی برای خانم باردار و نوزادش را افزایش می‌دهد. وی متذکر شد که برخی از چالش‌هایی که زنان مبتلا به تالاسمی در بارداری با آن‌ها رو به رو هستند، شامل مشکلات قلبی، دیابت، مشکلات کبدی، افزایش احتمال ابتلا به انواع عفونت‌ها است.
دکتر جوانمرد خوشدل ادامه داد: طی بارداری، بدن برای تامین نیازهای جنین، خون بیشتری تولید می‌کند. این خون اضافی فعالیت قلب را بیشتر کرده، بنابراین لازم است سلامت قلب توسط پزشک قبل و حین بارداری با دقت بررسی شود.
این متخصص زنان و زایمان افزود: زنان باردار مبتلا به تالاسمی بتا ممکن است دچار کم خونی شوند که این امر می‌تواند سبب افزایش احتمال زایمان زودرس گردد و همچنین ممکن است برای سلامتی مادر و جنین به انتقال خون مکرر در دوران بارداری نیاز باشد. وی گفت: تالاسمی مینور خطر ابتلا به دیابت نوع یک را افزایش می‌دهد. خستگی و استرس بارداری می‌تواند این شرایط را شدیدتر کند. دیابت باید قبل و در طول بارداری به خوبی کنترل شود و در صورتی که مادر باردار به دیابت مبتلا نباشد، لازم است طی بارداری از نظر وجود دیابت غربالگری شود.
دکتر جوانمرد خوشدل عنوان کرد: بارداری، خود با فشار بیشتری بر کبد همراه است؛ علاوه بر آن تالاسمی مینور نیز می‌تواند به کبد و سایر اندام‌های بدن آسیب برساند. پزشک قبل از بارداری میزان عملکرد کبد را مورد ارزیابی قرار خواهد داد. این متخصص زنان و زایمان بیان کرد: تالاسمی مینور می‌توانند احتمال عفونت را بیشتر کند. از این رو قبل از بارداری، پزشک از کامل بودن واکسیناسیون مادر اطمینان حاصل خواهد کرد. وی ابراز داشت: متخصصان توصیه می‌کنند زنان باردار مبتلا به تالاسمی مینور در سه ماهه اول و دوم بارداری به صورت ماهیانه و در سه ماه سوم هر دو هفته یکبار به پزشک جهت مراقبت‌های بارداری مراجعه کنند. همچنین اهمیت تغذیه در بارداری در صورت ابتلا به تالاسمی، امری انکار ناپذیر است.
دکتر جوانمرد خوشدل تصریح کرد: اسید فولیک یک نیاز مهم تغذیه‌ای در هفته‌های اولیه بارداری طبیعی است و در مورد زنان مبتلا به تالاسمی نیز لازم است طی بارداری استفاده شود. اسید فولیک علاوه بر کمک به جلوگیری از بروز نقایص لوله عصبی در نوزاد در حال رشد، به کاهش خطر ابتلا به نوع خاصی از کم خونی مادر به نام کم خونی مگالوبلاستیک نیز کمک می‌کند.
این متخصص زنان و زایمان در پایان گفت: تالاسمی مینور در دوره حاملگی معمولا اثر نامطلوبی بر جنین یا نوزاد ندارد و فقط به میزان اندکی سبب افزایش تاخیر رشد داخل رحمی می‌گردد لذا به زنان باردار مبتلا به تالاسمی مینور توصیه می‌شود، به طور دوره‌ای سونوگرافی انجام دهند تا رشد داخل رحمی جنین پایش و بررسی گردد.